Síndrome nefrótico por enfermedad de cambios mínimos asociado a enfermedad de Graves y uso de metimazol

Introduction: Graves' disease causes kidney injury through a series of multiple mechanisms, including the treatment for this condition. Nephrotic syndrome due to minimal change disease (MCD) is an unusual form of such kidney injury; the association between methimazole use and MCD is also rare. Case presentation: A 36-year-old woman with a history of Graves' disease in use of methimazole for several months, who presents edematous syndrome due to nephrotic syndrome associated with a KDIGO stage 3 acute kidney injury. Thionamide-induced hypothyroidism and the need of thyroid hormone replacement therapy was evidenced at the time of consultation. Based on a renal biopsy, the patient was diagnosed with MCD, her condition worsened as she experienced oliguria and hypervolemia, therefore, renal replacement therapy with hemodialysis was temporarily required. Methimazole administration was suspended, and treatment consisting of prednisolone administration and levothyroxine supplementation was started, achieving hemodialysis suspension, gradual improvement of proteinuria until remission and a full-maintained recovery of renal clearance. Radioiodine therapy was implemented as definitive treatment for Graves' disease, obtaining a successful outcome. Conclusions: Graves' disease and methimazole use are possible causes of minimal change disease; systemic corticosteroid therapy is a possible management. However, further basic, clinical and epidemiological research on this subject is required.

Introducción: La enfermedad de Graves genera daño renal por múltiples mecanismos, incluyendo sus tratamientos. El síndrome nefrótico por enfermedad de cambios mínimos, es una forma inusual de dicho daño renal en la enfermedad de Graves; la asociación de esta condición renal con el metimazol también es anómalo. Presentación del caso: Una mujer de 36 años con antecedente de enfermedad de Graves en uso de metimazol hacía meses, quien debutó con síndrome edematoso por síndrome nefrótico asociado a una lesión renal aguda KDIGO etapa 3. Se evidenció hipotiroidismo inducido por la tionamida con necesidad de suplencia al momento de la consulta. Asimismo, se realizó biopsia renal que concluyó en enfermedad de cambios mínimos. La paciente progresó a oliguria con hipervolemia sin respuesta a diurético del asa por lo que requirió terapia de reemplazo renal con hemodiálisis de forma transitoria. Se retiró el metimazol, se dio manejo con prednisolona y con suplencia tiroidea, lográndose el retiro de la hemodiálisis con mejoría gradual de la proteinuria hasta la remisión y recuperación de la depuración renal de forma plena y mantenida. Se dio manejo definitivo a la enfermedad de Graves con yodo radioactivo con éxito terapéutico. Discusión y conclusiones: La enfermedad de Graves y el metimazol son causas posibles de enfermedad de cambios mínimos; el tratamiento con corticoide sistémico se postula como una posible estrategia de manejo. Se requiere más investigación básica, clínica y epidemiológica en el tema.

Pancreatitis aguda por virus de la hepatitis B. Reporte de un caso

La pancreatitis aguda es una condición inflamatoria que está relacionada con diversas etiologías. Sin embargo, una infrecuente es la infección aguda por virus hepatotropos. Se presenta el caso de un hombre de 33 años quien consultó al servicio de urgencias por dolor abdominal e ictericia generalizada. Los estudios serológicos reportaron infección aguda por Virus de la Hepatitis B; el paciente fue manejado con vigilancia clínica y paraclínica de pruebas de función hepática junto con terapia de soporte con dextrosa. El paciente persistió con dolor abdominal y colestasis en aumento por lo que se consideraron diferenciales. La imagen por resonancia magnética de hemiabdomen superior demostró pancreatitis aguda no biliar que se concluyó secundaria al proceso infeccioso por hepatitis B al descartar otras causas. El paciente no requirió cambios en el manejo con mejoría en pruebas de función hepática por lo que se dio egreso hospitalario con evolución favorable en el seguimiento ambulatorio. La pancreatitis aguda secundaria al Virus de la Hepatitis B es una patología que se debe sospechar y estudiar cuando el cuadro clínico del paciente no demuestra mejoría; el diagnóstico se fundamenta en la medición de los niveles de las enzimas pancreáticas.

Acute pancreatitis is an inflammatory condition that is related to various etiologies. However, an infrequent one is acute infection by hepatotropic viruses. We present the case of a 33-year-old man who consulted the emergency department for abdominal pain and generalized jaundice. Serological studies reported acute infection by Hepatitis B Virus; The patient was managed with clinical and paraclinical monitoring of liver function tests together with supportive therapy with dextrose. The patient persisted with increasing abdominal pain and cholestasis, so they were considered differential. Magnetic resonance imaging of the upper abdomen showed acute non-biliary pancreatitis that was concluded secondary to the infectious process due to hepatitis B after ruling out other causes. The patient did not require changes in management with improvement in liver function tests, so he was discharged from hospital with favorable evolution in outpatient follow-up. Acute pancreatitis secondary to Hepatitis B Virus is a pathology that should be suspected and studied when the patient's clinical picture does not show improvement; Diagnosis is based on measurement of pancreatic enzyme levels.

Tumor renal con extensión al atrio derecho a través de la vena cava inferior: reporte de caso / Renal tumor with extension to the right atrium through the inferior vena cava: case report

Resumen El presente articulo describe un caso clínico de una paciente con un ''trombo tumoral''. Estos son tumores que se extienden desde el órgano afectado hasta el atrio derecho, por la vena cava inferior. Hasta el 10 % de los tumores descritos pueden alcanzar la vena cava inferior y el 1 % de estos llegan a atrio derecho. El carcinoma de células renales es el más frecuente en producir este cuadro. El objetivo del articulo es mostrar que es fundamental realizar un adecuado diagnóstico diferencial, ya que existen diferentes procesos tumorales que pueden causar un ''trombo tumoral'' y diferentes causas de masas en el atrio derecho. La clínica de los pacientes con este cuadro será por obstrucción de la vena cava. El diagnóstico se realiza con estudios de imágenes, ultrasonido (US), ecocardiograma, tomografía axial computarizada (TAC) y resonancia magnética. El manejo debe de ser quirúrgico, sin embargo, presenta pronóstico desfavorable, en algunos casos se puede resecar el tumor primario y extraer la masa que ha invadido la vena cava inferior.

Abstract: This article describes a clinical case of a patient with a 'tumoral thrombus''. These are tumors that extend from the affected organ to the right atrium, through the inferior vena cava. Up to 10% of the tumors described can reach the inferior vena cava and 1% of these reach the right atrium. Renal cell carcinoma is the most common to produce this condition. The objective of the article is to show that it is essential to carry out an adequate differential diagnosis since there are different tumor processes that can cause a ''tumoral thrombus'' and different causes of masses in the right atrium. The symptoms of patients with this condition will be caused by the obstruction of the vena cava. The diagnosis is made with imaging studies, ultrasound (US), echocardiography, computerized axial tomography (CT) and magnetic resonance imaging. The management must be surgical, however it has an unfavorable prognosis, in some cases the primary tumor can be resected and the mass that has invaded the inferior vena cava removed.

Geographical Distribution of Access to Healthcare in Patients Diagnosed with Hypospadias / Distribución geográfica del acceso a la asistencia sanitaria en pacientes con diagnóstico de hipospadias

Objective Hypospadias is a congenital disease of unknown etiology involving multiple epigenetic, genetic, and endocrinological factors. It is a highly incapacitating condition. Its surgical management is one of the most frequent surgical procedures done by pediatric urologists. Furthermore, the geographical distribution and healthcare access is limited in Colombia. The Colombian Ministry of Health has consolidated a nationwide registry called Integrated Social Protection Information System (SISPRO, in the Spanish acronym) to collect comprehensive information on the use and frequency of resources associated with health care in Colombia. The aim of the present study was to analyze the number of cases reported between 2014 and 2018 and the geographical distribution of access to healthcare of patients with hypospadias in Colombia. Methods An observational, retrospective study of hypospadias in Colombia, 2014­ 2018, was performed using data extracted from the Individual Health Records System (RIPS) in SISPRO. Satscan, version 9.6 was used to perform a distribution analysis of the georeferenced population using a Poisson model. To visualize the results, the software projected the result onto a Google Earth map. Results Between January 2014 and December 2018, a total of 8,990 cases of hypospadias were evaluated in Colombia. The geographical distribution in the national territory has areas with high evaluation rates. On average, the departments in which the majority of cases were evaluated during the study period were Bogotá, D.C., Antioquia, and Valle del Cauca (2,196, 1,818 and 1,151 cases, respectively). The statistical analysis of the space exploration (►Fig. 1) identified the area with the highest concentration of cases (red) and the areas in which the lowest number of patients was evaluated (blue). The geographical distribution showed increasing trends in areas near the center of the country, especially in the cities of Bogotá, Cali, Ibagué, and Pereira. Conclusion There is a greater concentration of cases evaluated in the center of the country, where the cities with better access to subspecialized medical care are located. This highlights inequalities in health services and the opportunity for surgical care among regions of the country. If we consider that the prevalence rates of hypospadias remain stable, 87% of the patients with hypospadias will not be evaluated by a subspecialist.

Objetivo Hipospadias es una enfermedad congénita de etiología desconocida que involucra múltiples factores epigenéticos, genéticos y endocrinológicos. Es una condición sumamente incapacitante. Su manejo quirúrgico es uno de los procedimientos quirúrgicos más frecuentes realizados por urólogos pediátricos. Además, la distribución geográfica y el acceso a la atención médica son limitados en Colombia. El Ministerio de Salud de Colombia ha consolidado un registro a nivel nacional denominado Sistema Integrado de Información de Protección Social (SISPRO) para recopilar información integral sobre el uso y frecuencia de los recursos asociados a la atención de la salud en Colombia. El objetivo del presente estudio fue analizar el número de casos notificados entre 2014 y 2018 y la distribución geográfica del acceso a la atención médica por los pacientes con hipospadias en Colombia. Métodos Se realizó un estudio observacional y retrospectivo de hipospadias en Colombia, 2014-2018, utilizando datos extraídos del Sistema de Registros Sanitarios Individuales (RIPS) en SISPRO. Se usó Satscan, versión 9.6 para realizar un análisis de distribución de la población georreferenciada usando un modelo de Poisson. Para visualizar los resultados, el software proyectó el resultado en un mapa de Google Earth. Resultados Entre enero de 2014 y diciembre de 2018, se evaluaron un total de 8.990 casos de hipospadias en Colombia. La distribución geográfica en el territorio nacional tiene áreas con mayor concentración de la atención de pacientes con hipospadias, al igual que áreas sin atención de esta condicion. En promedio, los departamentos donde se evaluaron la mayoría de los casos durante el período de estudio fueron Bogotá, D.C., Antioquia, y Valle del Cauca (439.2, 363.6, y 230.2, respectivamente). El análisis estadístico de la exploración espacial ([Figura 1]) identificó el área con la mayor concentración de casos (rojo) y las áreas donde se evaluó el menor número de pacientes (azul). La distribución geográfica mostró tendencias crecientes en áreas cercanas al centro del país, especialmente en las ciudades de Bogotá, Cali, Ibagué y Pereira. Conclusiones Existe una mayor concentración de casos evaluados en el centro del país, donde se encuentran las ciudades con un mejor acceso a atención médica subespecializada. Esto pone de relieve las desigualdades en el acceso a los servicios de salud y la oportunidad de atención quirúrgica entre las regiones del país. Si consideramos que las tasas de prevalencia de hipospadias permanecen estables, aproximadamente el 87% de los pacientes con hipospadias no serán evaluados por un subespecialista.

Cáncer de nasofaringe, una revisión de la literatura / Nasopharyngeal Cancer, a literature review

Resumen Introducción: El cáncer de nasofaringe es una patología poco común que tiene gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Con el advenimiento de nuevos esquemas de tratamiento se ha logrado mejorar el pronóstico con un menor índice de morbilidad. Esta revisión describe la perspectiva actual del cáncer de nasofaringe, basado en la literatura reciente y la disponibilidad de recursos para su tratamiento en una institución médica de Medellín, Colombia. Materiales y Método: Se realizó una búsqueda bibliográfica que incluyó artículos desde 1986 hasta 2018 en diferentes bases de datos como MEDLINE, EBSCO y LILACS. Se incluyó literatura escrita en inglés o español, utilizando como términos MESH neoplasias de nasofaringe, diagnóstico y terapéutica. Resultados: La evaluación diagnóstica oportuna del cáncer de nasofaringe es de vital importancia al proporcionar una estrategia de tratamiento efectiva con menor morbimortalidad. Según la experiencia institucional de los autores, en las etapas clínicas tempranas, se sugiere la radioterapia radical como modalidad única y en etapas intermedias-avanzadas los tratamientos combinados con quimioterapia-radioterapia concomitante o secuencial dependiendo de cada paciente y quimioterapia única en pacientes metastásicos a distancia. Conclusiones: Acorde con el análisis de la literatura y evidencia existente, las estrategias utilizadas son adaptadas a los alcances de la institución como ente de alto nivel en el sector salud. La cirugía representa un papel relevante en la enfermedad recurrente resecable ya sea con técnica endoscópica o abierta. Es importante recordar que la morbilidad postoperatoria no es inocua, y en ocasiones sobrepasa el beneficio obtenido.

Introduction: Nasopharyngeal cáncer is a rare disease that has a huge impact on the quality of life. Survival rates are steadily improving due to new treatments with a lower morbidity index. This review describes the current perspective of nasopharyngeal cancer, based on recent literature and the availability of resources for treatment in the different specialties of an institution in Medellin, Colombia. Materials and Method: A literature review was carried out, including articles from 1986 to 2017 in different databases such as MEDLINE, EBSCO and LILACS. Written literature in English or Spanish was included, using MESH terms as Nasopharyngeal, diagnostic and therapeutic neoplasms. Results: Nasopharyngeal cancer timely diagnostic is of vital importance. According to the institutional experience, in early clinical stage radiotherapy is suggested as a single modality. Intermediate stages treatments options are concurrent chemo radiotherapy or sequential radiotherapy according to each patient case. In distant metastatic stage single chemotherapy is used. Conclusions: According to existing evidence strategies used are adapted to the scope of the institution as a high-level entity in health sector. Surgery represents a relevant role in recurrent resecable disease with either endoscopic or open technique. It is important to remember that postoperative morbidity is not harmless, and sometimes exceeds the benefit obtained.

Importancia de un diagnóstico oportuno del carcinoma oral de células escamosas. Reporte de caso clínico y revisión de la literatura / Importance of a timely diagnosis of oral squamous cell carcinoma. A case report and review of the literature

Se resalta la relevancia de un diagnóstico oportuno en el cáncer de cavidad oral, así como una breve síntesis de la literatura. Se reporta el caso de una paciente que acude a la clínica de Cirugía Oral y Maxilofacial de la UNAM con antecedentes de habérsele realizado varias biopsias en las cuales no se encontraron resultados concluyentes. Por lo cual se decide realizar la toma de biopsia incisional para poder definir la patología. El artículo tiene como objetivo hacer énfasis en la importancia de un diagnóstico correcto y a tiempo, para que el paciente pueda recibir el mejor tratamiento. En conclusión, el papel que desempeña el especialista en una detección temprana y acertada y el compromiso en conjunto del paciente, puede disminuir considerablemente la morbimortalidad.

The relevance of a timely diagnosis in oral cavity cancer is pointed out, as well as a brief synthesis of the literature. The case of a female patient who attends the UNAM Oral and Maxillofacial Surgery Clinic with a history of having undergone several biopsies in which no conclusive results were found, is reported. Therefore, it was decided to perform an incisional biopsy in order to define the pathology. The article aims to emphasize the importance of a correct and timely diagnosis, so that the patient can receive the best treatment. In conclusion, the role played by the specialist in an early and accurate detection and the overall commitment of the patient can considerably reduce morbidity and mortality.

Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome: expanded phenotype

ABSTRACT The anti-Müllerian hormone triggers the regression of uterus and fallopian tubes in male embryos; if there are problems in the synthesis or action of this protein, Müllerian structures persist in an otherwise phenotypic male. The most frequent clinical presentation of Persistent Mullerian Duct syndrome is cryptorchidism and inguinal hernia. The few cases reported in adults are incidental findings or inguinal hernias. However, we present an adult male with history of bilateral cryptorchidism with unsuccessful orchidopexy, who presents with a large abdominal mass with the finding of a seminomatous tumor and persistence of Müllerian structures, in whom the variant c.916delC (p.Leu306Cysfs*29) in the AMHR2 gene not previously reported was documented.

Biopsia transrectal ecodirigida de la próstata: estado del arte y guía práctica de consejos y trucos / Transrectal Ultrasound Biopsy of the Prostate: State of the Art and Practical Guide of Tip and Tricks

Zoom Image Resumen Introducción y Objetivos La biopsia transrectal de la próstata (BTRP), fue propuesta por primera vez en 1937 y hasta 1981 se realizó la primera biopsia ecodirigida, actualmente es la vía de acceso a la próstata más utilizada por su fácil curva de aprendizaje como por el alto rendimiento diagnóstico, sin embargo, en el Reino Unido, el 68% de los urólogos no realizan BTRP porque consideran que no han recibido suficiente entrenamiento. El objetivo de este estudio es describir las diferentes técnicas utilizadas en la actualidad, las complicaciones del procedimiento y aportar una guía de consejos y trucos implementada en varios centros de referencia a la hora de realizar una BTRP para prevenir complicaciones, mejorar el desempeño de la prueba y del urólogo y estandarizar el método de toma de la BTRP. Materiales y Métodos Realizamos una búsqueda en las bases de datos de PubMed, MEDLINE, SciELO utilizando las palabras claves "Transrectal ultrasound biopsy of the prostate" "tips and tricks" "Transperineal biopsy of the prostate" "Magnetic resonance imaging targeted biopsy" "MRI/US fusion biopsy", basados en la literatura y en la experiencia de los autores de más de 1100 biopsias anuales entre los diferentes centros de referencia. Brindamos una guía práctica de consejos y trucos para facilitar el desempeño del urólogo en la BTRP. Resultados La biopsia transrectal de próstata ecodirigida continúa siendo la primera opción para el abordaje diagnóstico del paciente con sospecha clínica de cáncer de próstata, es de gran importancia estandarizar el esquema de toma de la biopsia, y en nuestro caso recomendamos utilizar un esquema de 12 cores, definir la profilaxis antibióticas y la duración del tratamiento, y el uso de analgesia o anestesia local. Presentamos los consejos y trucos que hemos utilizado en nuestra práctica clínica en varios centros de referencia.

Introduction Transrectal biopsy of the prostate was described for the first time in 1937, and it was not until 1981 the first transrectal biopsy of the prostate was done using transrectal ultrasound to guide the procedure. Nowadays it is the most popular technique to obtain prostatic tissue when suspecting adenocarcinoma of the prostate, this due to its easy learning curve and to its excellent diagnostic performance. Up to 68% of urologist in the UK do not do prostate biopsy arguing they have not received enough training The aim of this article is to describe the different techniques, the physics of ultrasonography and a practical guide of tips and tricks from a center where we performed up to 1100 transrectal ultrasound biopsies annually, aiming to improve the diagnostic performance and lower the complicacion rates of the biopsy. Methods We performed a search in PubMed, MEDLINE, SciELO using the keywords "Transrectal ultrasound biopsy of the prostate" "tips and tricks" "Transperineal biopsy of the prostate""Magnetic resonance imaging targeted biopsy" "MRI/US fusion biopsy," and base on the literature review and our experience of more than a thousand biopsies annually we wrote this article. Results TRUS biopsy of the prostate continue to be the first choice in the urologist armamentarium to diagnose the patient with clinical suspicion of prostate cáncer, with a low complication rate, a good diagnostic performance and an easy learning curve. It is necessary to standardized the procedure, perform a doble sextant biopsy, define the best antibiotic prophylaxis, the technique for anesthesia/analgesia. Here we present our practical guide of tips and tricks.

Cervical lymphangioma in adults: case report and current treatment

ABSTRACT Introduction: Cystic tumors of the neck are rare in adults. Some of them include metastatic nodes, branchial cysts, thyroglossal cysts and lymphangiomas, among others. Clinically speaking, lymphangiomas are slow-growing soft masses located in different spaces of the neck. Case report: This paper reports the case of a 36-year-old woman presenting with lymph-angioma, who consulted due to a right lateral mass in the neck of 20 days of evolution without associated systemic symptoms. Although relapse is frequent, the patient was successfully treated with surgery, without evidence of recurrence at 12 months of follow-up. Discussion: When cystic tumors of the neck occur in children, surgical urgencies may arise due to obstruction of the airway. However, lymphangioma in adults only produce contour deformity and rarely require urgent intervention, which allows for conservative management such as observation, repeated drainage or sclerotherapy that can be done using OK-432 (Picibanil). Nevertheless, surgery remains a good treatment option, but some complications may occur. Conclusion: Different treatment options were reviewed, which led to conclude that surgical resection of lymphangiomas continues to be a good treatment for this complex neck lesion.

RESUMEN Introducción: Los tumores quísticos del cuello son inusuales en los adultos. Sin embargo, se pueden encontrar metástasis a ganglios, quistes branquiales, quistes tiroglosos, linfangiomas, entre otros. Clínicamente, estos últimos son masas blandas de crecimiento lento que se localizan en diferentes espacios del cuello. Reporte de caso: Se reporta un caso de linfangioma en una mujer de 36 años, quien consultó por masa lateral derecha del cuello con evolución de 20 días sin síntomas sistémicos asociados. A pesar de que la recaída es frecuente, la paciente fue tratada con cirugía exitosa sin evidencia de recidiva durante 12 meses de seguimiento. Discusión: Cuando se presentan en niños, los tumores quísticos del cuello se pueden convertir en urgencias quirúrgicas debido a obstrucción de la vía aérea; no obstante, en los adultos solo producen deformidad de contorno y rara vez requieren una intervención apremiante, lo que permite conductas conservadoras como la observación, el drenaje repetido o la escleroterapia. Esta última puede hacerse con el OK-432 (Picibanil); sin embargo, la cirugía es una buena opción de tratamiento sin estar exenta de complicaciones. Conclusión: Se realizó revisión de las diferentes opciones de tratamiento y se concluyó que la resección quirúrgica de los linfagiomas continúa siendo la opción más adecuada para el manejo de esta compleja lesión del cuello.

Pyomyositis and fasciitis by carbapenem resistant microorganism in a patient with severe tophaceus gout / Piomiositis y fascitis asociadas a microorganismo resistente a carbapenémicos, en un paciente con gota tofácea severa

Abstract Pyomyositis, defined as a suppurative muscle infection, is a rare entity that is classified as tropical or non-tropical according to the geographical region. The case of a patient with a history of severe tophaceous gouty arthritis, coming from tropical wet climate in Colombia, who presented with suggestive cellulitis, with a torpid evolution despite standard dual management. An associated abscess was documented, and initially abscessed cellulitis and septic arthritis were suspected, the latter was finally ruled out, once teh muscle origin of the abscess becames evident by means of computed tomography and ultrasonography. Intraoperatively, an abscess with fascia involvement and intramuscular tophaceous disease was observed. Surgical drainage and repeated washes were required. Carbapenem resistant Klebsiella pneumoniae was isolated, requiring last-line Gouty arthritis antibiotic therapy for a prolonged period of time.

Resumen La piomiositis es una infección supurativa del músculo estriado, rara, que se clasifica según la región geográfica de presentación, en tropical y no tropical. Se presenta el caso de un paciente con antecedente de artritis gotosa tofácea severa, proveniente de zona tropical, quien comienza con cuadro sugestivo de celulitis, con evolución tórpida pese a manejo estándar dual; se documenta un absceso de ubicación no clara, sospechando en principio celulitis abscedada y artritis séptica, finalmente descartándose esta última y haciéndose evidente origen muscular del absceso por medio de tomografia computarizada y ultrasonografía. Quirúrgicamente se evidenció absceso con compromiso de fascia, enfermedad tofácea intramuscular; requirió drenaje quirúrgico y lavados, documentándose germen Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenémicos, requiriendo antibioticoterapia de última línea por un periodo prolongado.

Spontaneous pneumomediastinum. case report

ABSTRACT Introduction: Spontaneous pneumomediastinum (SPM) is defined as the presence of air in the mediastinum. It is a rare entity considered benign and self-limiting, which mostly affects young adults. Its diagnosis is confirmed through clinical and radiological studies. Case description: 21-year-old male patient with cough and greenish expectoration for four days, associated with dyspnea, chest pain, fever and bilateral supraclavicular subcutaneous emphysema. Chest X-ray suggested pneumomediastinum, which was confirmed by tomography. The patient was hospitalized for observation and treatment. After a positive evolution, he was discharged on the sixth day. Discussion: SPM is a differential diagnosis in patients with chest pain and dyspnea. Its prevalence is lower than 0.01% and its mortality rate is low. It should be suspected in patients with chest pain and subcutaneous emphysema on physical examination. Between 70 and 90% of the cases can be identified by chest X-ray, while confirmation can be obtained through chest tomography. In most cases it does not require additional studies. Conclusion: SPM is a little known cause of acute chest pain, and rarely considered as a differential diagnosis; it is self-limited and has a good prognosis.

Infected pulmonary infarction case report / Infarto pulmonar infectado. reporte de caso

ABSTRACT Introduction: Pulmonary infarction occurs in 29% to 32% of patients with pulmonary thromboembolism (PTE). The infection of a pulmonary infarction is a complication in approximately 2 to 7% of the cases, which makes it a rare entity. Case Presentation: 49-year-old woman with pleuritic pain in the left hemithorax that irradiated to the dorsal region, associated with dyspnea and painful edema in the left lower limb of two days of evolution. Two weeks prior to admission, the patient suffered from a left knee trauma that required surgical intervention; however, due to unknown reasons, she did not receive antithrombotic prophylaxis. Physical examination showed tachycardia, tachypnea and painful edema with erythema in the left leg. After suspecting a pulmonary thromboembolism, anticoagulation medication was administered and a chest angiotomography was requested to confirm the diagnosis. The patient experienced signs of systemic inflammatory response, and respiratory deterioration. A control tomography was performed, suggesting infected pulmonary infarction. Antibiotic treatment was initiated, obtaining progressive improvement; the patient was subsequently discharged, and continued with anticoagulation medication and follow-up on an outpatient basis. Conclusions: Pulmonary infarction is a frequent complication in patients with PTE. Therefore, infected pulmonary infarction should be suspected in patients with clinical deterioration and systemic inflammatory response. The radiological difference between pulmonary infarction and pneumonia is not easily identified, thus the diagnostic approach is clinical, and anticoagulant and antimicrobial treatment should be initiated in a timely manner.

RESUMEN Introducción El infarto pulmonar ocurre entre un 29 y un 32% de pacientes con tromboembolismo pulmonar (TEP). Por su parte, la infección de un infarto pulmonar complica aproximadamente del 2 al 7% de los casos, lo que hace que el infarto pulmonar infectado sea una entidad poco frecuente. Descripción del caso Mujer de 49 años con dolor pleurítico en hemitórax izquierdo, irradiado a región dorsal, asociado a disnea y edema doloroso de miembro inferior izquierdo de dos días de evolución. Dos semanas antes de su ingreso la paciente sufrió trauma de rodilla izquierda, el cual que requirió intervención quirúrgica; sin embargo, por motivos desconocidos, no recibió profilaxis anti trombótica. En el examen físico se encontró taquicardia, taquipnea y edema doloroso con eritema en pierna izquierda. Al existir alta sospecha de tromboembolia pulmonar se inició anticoagulación y se solicitó angiotomografía de tórax, con la cual fue posible confirmar el diagnóstico. Durante su evolución, la paciente experimentó signos de respuesta inflamatoria sistémica, deterioro respiratorio. Se realizó tomografía de control sugestiva de infarto pulmonar infectado. Se inició antibiótico y la paciente mejoró de forma progresiva; después de esta mejora, fue dada de alta para continuar anticoagulación y seguimiento ambulatorios. Conclusiones El infarto pulmonar es una complicación frecuente en pacientes con TEP. Por lo tanto, debe sospecharse infarto pulmonar infectado en pacientes con deterioro clínico y respuesta inflamatoria sistémica. La diferencia radiológica entre infarto pulmonar y neumonía no es fácil de identificar, su enfoque diagnóstico es clínico y el tratamiento anticoagulante y antimicrobiano debe iniciarse de manera oportuna.

Tumor tricolémico proliferante maligno en cuero cabelludo con extensión al cuello Reporte de caso / Malignant proliferative trichilemmal tumour of neck and scalp Case report

El tumor tricolémico maligno de cabeza y cuero cabelludo es un tumor que se origina de la vaina radicular externa del folículo piloso, fue descrito por primera vez por Wilson-Jones en 1966 como "proliferación de quiste epidermoide'', su frecuencia de presentación es rara y se encuentran pocos casos reportados en la literatura. Es un tipo de tumor que tiene un comportamiento biológicamente benigno aunque puede presentar transformación maligna y puede confundirse con carcinoma escamocelular, por lo que es importante la experiencia de clínico y el patólogo es este tipo de casos. A continuación se presenta un caso clínico en cuero cabelludo y cuello del instituto nacional de cancerología y la forma de abordaje quirúrgico

Malignant Trichilemmal tumor of neck and scalp are tumors that originate from the outer root sheath of the hair follicle, was first described by Wilson-Jones in 1966 as "proliferation of epidermoid cyst", its frequency is extremely rare and there are very few cases reported, is considered biologically benign but may present malignant transformation can be confused with squamous cell carcinoma, is important the experience of clinical and pathologist is this type of case. A clinical case is presented in scalp and the National Cancer Institute and the form of surgical approach neck.

Case report: why, what for and how / El reporte de caso: por qué, para qué y cómo hacerlo

THE IMPORTANCE OF CASE REPORTS This search for truth mechanisms in Medicine is especially applicable when its object of study is the biological machine that makes up humans. This conception of Medicine ­which could be called positivist­ is limited and impractical if applied in isolation, although there are strong attempts to clearly define its object of study from reductionism because of the complexity of humans as a biological phenomenon and as a social, ethical and political entity.

Piomiositis del músculo esternocleidomastoideo. Reporte de un caso en Colombia y revisión de la literatura / A literature review and case report concerning pyomyositis of the sternocleidomastoid muscle in Colombia

La piomiositis es la infección del músculo estriado. Siendo en conjunto infrecuente, lo es aún menos en los músculos del cuello. Se presenta el caso clínico de un hombre ecuatoriano de 19 años residente en Colombia, en quien se diagnosticó piomiositis del esternocleidomastoideo derecho en estadio dos, con escaso compromiso sistémico. Se documentó ecográfica y tomográficamente absceso asociado. Fue tratado conservadoramente con antibioticoterapia -clindamicina y gentamicina- sin necesidad de drenaje del absceso con adecuada evolución y resolución del cuadro. Se realiza una revisión general de la piomiositis y se revisan los casos publicados en Colombia y en el mundo, específicamente del cuello y del músculo esternocleidomastoideo; se encontró que dicho músculo es el más afectado en el cuello. El primer caso colombiano fue publicado en 1990 y se identificó el Staphylococcus aureus como el patógeno más frecuente, aunque también están implicados otros cocos grampositivos y enterobacterias.

Pyomyositis is an infection of the skeletal muscle, occurring infrequently and to a lesser extent in the neck muscles. This paper presents the case of a 19-year-old Ecuadorian male living in Colombia; he was diagnosed with pyomyositis stage 2 in the right sternocleidomastoid muscle, with little systemic involvement. An echography and computer tomography documented an abscess. He was treated conservatively with just antibiotics (clindamycin and gentamicin), without abscess drainage, leading to good progress and resolution of the illness. This paper presents a general review of pyomyositis, cases reported to date in Colombia and the world, specifically regarding the neck and sternocleidomastoid muscle. The sternocleidomastoid muscle is most frequently involved in the neck; the first report of a case in Colombia was published in 1990 and Staphylococcus aureus has been the most frequent pathogen, although other Gram-Positive Cocci and Enterobacteriaceae have also been involved.

Structural features of the two-component systemLisR/LisK suggests multiple responses for the adaptation and survival of Listeria monocytogenes

Se caracterizó la estructura del sistema deregulación de dos componentes LisR/LisK de Listeriamonocytogenes. Se emplearon herramientas bioinformáticas ybases de datos para predecir la estructura e interacciones delas dos proteínas y se modelaron. Los resultados predicenque la proteína LisK está embebida en la membrana celulary su composición modular (dominios HAMP, histidinakinasa and ATPasa) está asociada a su autofosforilación(His-266). Un efecto estímulo respuesta determina lapropagación secuencial de la señal desde la membranacelular hacia componentes citoplasmáticos. A su vez, sepredice que LisR es una proteína citosólica con un dominiode receptor (homólogo a cheY) que incluye el residuofosfo-aceptor (Asp-52) y el dominio de unión a ADN,el cual puede permitir la transmisión de una respuestaespecífica a nivel transcripcional. Los componentes LisR/LisK han sido bioquímica y funcionalmente caracterizadosexperimentalmente en la patofisiología de otros bacilos. Espor ello, que la aproximación de los resultados basados enestructura-función podría facilitar el diseño de inhibidoresespecíficos...

Here, we characterized the structure of the two-component regulatory system, LisR/LisK, in Listeriamonocytogenes. To predict the structure of both proteins and the relationship between them, we employedseveral bioinformatic tools and databases. Based on our results, LisK protein is embedded in the cellmembrane and its modular composition (HAMP, histidine kinase and ATPase domains) is associatedwith its autophosphorylation (His-266). A stimulus-response likely determines the sequential signalpropagation from the bacterial cell surface to its cytoplasmic components. According to our results,LisR is a cytoplasmic protein with a receptor domain (homologous to CheY) that comprises a phosphoacceptorresidue (Asp-52) and a DNA-binding domain, which may allow the transmission of a specifictranscriptional response. LisR/LisK has been experimentally characterized both biochemically andfunctionally in other Bacilli pathophysiology; our structure-function approach may facilitate the design ofsuitable inhibitors...

O objetivo do estudo foi caracterizarestruturalmente o sistema de regulação de dois componentesLisR/LisK de Listeria monocytogenes. Foram utilizadasdiversas ferramentas de bioinformática e bancos de dadospara predizer a estrutura das duas proteínas, modelálase prever suas interações. Os resultados predizemque a proteína Lisk está incorporada na composição damembrana celular e sua composição modular (domíniosHAMP, histidina quinase e ATPase) está associada com asua autofosforilação (His-266). Um efeito de estímulo eresposta determina a propagação sequencial do sinal a partirda membrana celular em componentes citoplasmáticos. Osresultados predizem que LisR é uma proteína citosólicacom um domínio recetor (homólogo a CheY) que inclui oresíduo fosfo-aceitador (Asp-52) e o domínio de ligação aoADN, o que pode permitir a transmissão de uma respostaespecífica a nível transcricional. Como LisR/Lisk foi,química e funcionalmente, caracterizada experimentalmentena fisiopatologia de outros bacilos, esta abordagem baseadana estrutura-função pode facilitar a conceção de inibidoresespecíficos...

Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos / Mutational analysis of achondroplasia in 20 Colombian patients

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y métodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnóstico clínico de acondroplasia. Se utilizó el método, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers diseñados específicamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleótidos de una mutación puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutación G1138A y un paciente presentó la mutación G1138C (5%). Conclusión. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueléticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser difícil de discriminar clínicamente, por lo que el análisis mutacional permite la correcta clasificación, así como de eventualmente otras displasias esqueléticas por mutaciones en otros genes.

Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá / STR markers analysis on X chromosome in a population from Bogotá

El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos. Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre el cromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentados nacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA y amplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABI Prism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2. Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayor polimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902. Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotípica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que el sistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectivamente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menor diversidad y PD fue el sistema DXS7133. Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipificación simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que los marcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser de gran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otras deficiencias.

X chromosome markers analysis has been used widely in the clinical genetics area, particularly in molecular diseases X-linked analysis. Recently, many short tandem repeats (Short Tandem Repeats, STRs) on this chromosome has been recognized, by importance in forensic and paternity analysis. The gonosomal markers are particularly efficient resolve difficult cases, since the odds of half exclusion outweigh the STR autosomes markers. Objective. Determine the allelic frequency and haplotype frequency of 10 STRs markers located on the X chromosome, in 200 samples of unrelated men in the Bogotá city. Materials and methods. 200 blood samples were analyzed from unrelated males born in Bogotá. DNA extraction was performed using the Whatman FTA technique and PCR amplified. The products were analyzed in automatic sequencer ABI Prism 310, software GeneMapper, version 3.2. Results. The systems tested, showed of 6-11 alleles, with greater polymorphism DXS6809 and DXS6789 systems and this followed for DXS9902 system. The range of Allele frequencies from 0.005 to 0.565, while the haplotype frequency was 0.005. The forensic parameters used in this study, reported that the DXS7132 system showed greater diversity and PD (0.832211 and 0.82805) respectively, suggesting that this system is highly informative, the system had lower PD and diversity DXS7133 system. Conclusion. The ten analyzed markers in this study allow simultaneous genotyping of 10 STRs in only one PCR additionally revealed that informative markers are widely analyzed and their use can greatly contribute in forensics practice, particularly in cases of family or other deficiencies.